بیماری استخوان مرمری چیست؟

یکی از بیماری های استخوانی که در فرایند استخوان سازی بافت جدید اختلال ایجاد می کند، بیماری استخوانی مرمری است. این بیماری با نام علمی استئوپتروز شناخته می شود و می تواند عوارض و مشکلات خطرناکی برای بیمار به دنبال داشته باشد. باتوجه به نوع بیماری استخوان مرمری و علائم آن، از روش های درمانی نوینی برای جلوگیری از پیشرفت این بیماری استفاده می کنند. در این مقاله قصد داریم با معرفی انواع بیماری استخوان مرمری به علائم، عوارض، نحوه تشخیص و درمان آن بپردازیم. برای آشنایی بیشتر با این بیماری نادر، تا پایان مطلب با ما همراه باشید.

 

آنچه در این مقاله می خوانید

بیماری استخوان مرمری چیست؟

به طور طبیعی در اسکلت بندی افراد سالم، استخوان هایی که بافت فرسوده دارند تجزیه می شوند و جای خود را به استخوان هایی با بافت جدید می دهند. با بروز بیماری استخوان مرمری، در فرایند استخوان سازی جدید، اختلال ایجاد می شود. در فرایند استخوان سازی، سلول های استئوکلاست وظیفه جذب استخوان را بر عهده دارند. بیماری استئوپتروز باعث می شود این سلول ها به درستی عمل جذب استخوان را نتوانند انجام دهند. در نتیجه در تراکم صحیح استخوان بندی، اختلال هایی به وجود آید. این بیماری از نادرترین بیماری های ژنتیکی و مادرزادی محسوب می شود که به صورت وراثتی از والدین به فرزندان منتقل می شود.

 

انواع بیماری استخوان مرمری

بیماری استخوان مرمری بسته به شدت بیماری، در انواع مختلف دسته بندی می شود. همچنین میزان علائمی که در سنین مشخصی در فرد مبتلا مشاهده می شوند، در دسته بندی استئوپتروز موثر هستند. در این بخش از مطالب، به بررسی انواع بیماری استخوان مرمری می پردازیم.

استخوان مرمری غالب

از خفیف ترین و شایع ترین انواع بیماری استخوان مرمری، نوع غالب آن است. علائم این نوع بیماری، بیشتر در سنین 20 تا 40 سالگی بروز پیدا می کنند. شکستگی مکرر استخوان و جوش نخوردن آن، در بزرگسالی مشکلاتی جدی به همراه دارد. حدود 50 درصد از بیمارانی که به استخوان مرمری نوع غالب مبتلا هستند، بیماری را به فرزندان خود نیز انتقال می دهند.

استخوان مرمری بازگشتی

از نوع استخوان مرمری بازگشتی به عنوان بیماری خطرناک و بدخیم نوزادان نام می برند. شدت بیماری در این نوع به قدری است که تراکم استخوان بندی نوزاد شباهت بسیاری به تراکم و سستی مولکول های گچ دارد. شکستگی سریع و مکرر استخوان ها به ویژه در ناحیه شانه ها، از مشکلات بیماری استخوان مرمری بازگشتی در نوزادان است. بروز مشکلات خونی در نوزادان از مهم ترین عوارض این نوع بیماری عنوان می شود.

استخوان مرمری مقطعی

از دیگر انواع بیماری استخوان مرمری نوع مقطعی آن است که به ندرت در کودکان بروز پیدا می کند. چنانچه یک یا هر دو والدین کودک مبتلا به این بیماری باشد، علائم آن در دوران کودکی فرزندان آن ها مشاهده خواهد شد. تشکیل توده های کلسیمی در مغز و ایجاد مشکلات کلیوی از مهم ترین عوارض بیماری استخوان مرمری مقطعی هستند.

بیماری استخوان مرمری چیست؟
بیماری استخوان مرمری چیست؟

شایع ترین علائم بیماری استخوان مرمری

نسبت به نوع بیماری استخوان مرمری، علائم و نشانه های مختلفی در گروه های سنی کودکان و بزرگسالان بروز پیدا می کنند. با ایجاد اختلال در تولید سلول های جدید استخوانی، مشکلاتی در سیستم تولید گلبول های قرمز خون نیز ایجاد می شوند. با وجود مشکلات خونی، علائم متعددی در بیمار مشاهده خواهد شد. از جمله شایع ترین علائم بیماری استخوان مرمری عبارتند از:

  • شکستگی سریع و راحت استخوان ها و جوش نخوردن کامل آن ها
  • احساس درد در استخوان
  • ایجاد کبودی و تورم در استخوان
  • بزرگ شدن غدد لنفاوی
  • اختلال در رشد طبیعی و نداشتن وزن ایده آل
  • بزرگ شدن اندازه سر
  • آب آوردن مغز
  • فلج شدن عضلات مربوط به چشم و صورت و از دست دادن کنترل حرکت آن ها
  • بروز تشنج

 

عوارض ناشی از بیماری استخوان مرمری

بازسازی استخوان و تولید بافت جدید استخوانی از مهم ترین فرایندهای رشد طبیعی بدن انسان است. ایجاد هر نوع اختلال در این فرایند مانند ابتلا به بیماری استخوان مرمری می تواند مشکلات و عوارض متعدد و خطرناکی به همراه داشته باشد. در ادامه به برخی از عوارض ناشی از بیماری استخوان مرمری اشاره خواهیم داشت.

  • افزایش تراکم استخوان های بدن و دندان ها
  • خونریزی به دلیل پایین بودن سطح پلاکت های خونی
  • بازسازی نادرست استخوان ها
  • کلفت، ضخیم و بزرگ شدن برخی از استخوان ها
  • پایین آمدن سطح کلسیم و هورمون پاراتیروئید
  • بروز مشکلات بینایی و شنوایی

 

بیماری استخوان مرمری چگونه تشخیص داده می شود؟

در صورت مشاهده علائم بیماری استخوان مرمری، بایستی به پزشک متخصص ارتوپد مراجعه شود. پزشک پس از گرفتن شرح حال بیمار یا شنیدن گفته های والدین، اقدام به انجام معاینات ابتدایی می کند. سپس برای تشخیص نهایی و تکمیلی بیماری از روش های آزمایشگاهی استفاده می کند. از جمله این روش ها عبارتند از:

  • انجام آزمایش خون
  • عکس برداری با استفاده از اشعه ایکس
  • نمونه برداری از بافت استخوان
  • انجام تست های بینایی و شنوایی

 

بیماری استخوان مرمری چگونه درمان می شود؟

عارضه استخوان مرمری از جمله بیماری های ژنتیکی است که از بدو تولد به همراه کودک است. برخی انواع آن از همان دوران کودکی، علائم و عوارض دشواری برای بیمار ایجاد می کنند. برخی دیگر در ابتدا هیچ علائمی ندارند و در دوران بزرگسالی مشکلات جدی برای بیمار خواهند داشت. برای این دو گروه سنی روش های درمانی متفاوتی در نظر گرفته می شود که در ادامه به بررسی این روش ها می پردازیم.

 

درمان بیماری استخوان مرمری در کودکان

برای کودکانی که از همان کودکی با مشکلات بیماری استخوان مرمری درگیر می شوند، استفاده از پیوند مغز استخوان و سلول های بنیادین، مؤثرترین روش درمانی عنوان شده است. این روش، موفقیت بالایی برای کاهش مشکلات بینایی، دندانی، خونی و ارتوپدی خواهد داشت. مراجعه منظم به متخصص بیماری های پیش آمده در اثر بیماری استخوان مرمری، باعث جلوگیری از پیشرفت بیماری های می شود.

 

درمان استخوان مرمری در بزرگسالان

شکستگی مکرر استخوان در بزرگسالی از شایع ترین مشکلات این بیماری است که در برخی موارد پزشکان متخصص تصمیم به تعویض مفصل های شکننده می گیرند. مشکلات دندانی در این بیماران باید در سریع ترین زمان تشخیص و درمان شوند. بیماری استخوان مرمری، بروز عفونت در بدن را افزایش می دهد؛ از این رو پزشکان از تجویز آنتی بیوتیک برای رفع عفونت بدن استفاده می کنند. در برخی موارد دیگر، بیمار باید سالیانه خون دریافت کند تا سطح گلبول های قرمز خون و پلاکت خون افت شدیدی نداشته باشد.

بیماری استخوان مرمری چیست؟
بیماری استخوان مرمری چیست؟

مراجعه به پزشک

در مطالب فوق به بررسی بیماری استخوان مرمری، انواع، علائم، عوارض و روش های درمان آن پرداخته شد. این بیماری مادرزادی باعث شکنندگی استخوان، ضخیم شدن استخوان جمجمه، بروز بیماری های خونی، تشنج و… می شود. پیوند سلول های بنیادین از مؤثرترین روش های درمانی بیماری استخوان مرمری محسوب می شود. دکتر فرشاد ابوالقاسم زاده فوق تخصص ارتوپدی، تومورهای استخوانی و عضلانی، تجربه و تخصص کافی در زمینه ترمیم آسیب دیدگی های زانو و لگن دارد. شما می توانید با مراجعه به مطب دکتر فرشاد ابوالقاسم زاده برای درمان بیماری استخوان مرمری اقدام کنید.

نوبت آنلاین دکتر فرشاد ابوالقاسم زاده